Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC)

Inhaltsverzeichnis


Introduction.- Inheritance of sSMC.- Formation of sSMC.- sSMC in genetic diagnostics and counseling.- sSMC known to be correlated with specific syndromes.- Centric sSMC.- Neocentric sSMC by chromosome.- Multiple sSMC.- sSMC additionally to other chromosomal rearrangements.- Complex sSMC.- sSMC and tumor.- Appendix: Patient organizations in connection with sSMC.-Glossary.

Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC)

A Guide for Human Geneticists and Clinicians

Buch (Gebundene Ausgabe, Englisch)

95,99 €

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Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC)

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Beschreibung


Human beings normally have a total of 46 chromosomes, with each chromosome present twice, apart from the X and Y chromosomes in males. Some three million people worldwide, however, have 47 chromosomes: they have a small supernumerary marker chromosome (sSMC) in addition to the 46 normal ones. This sSMC can originate from any one of the 24 human chromosomes and can have different shapes. Approximately one third of sSMC carriers show clinical symptoms, while the remaining two thirds manifest no phenotypic effects.

This guide represents the first book ever published on this topic. It presents the latest research results on sSMC and current knowledge about the genotype-phenotype correlation. The focus is on genetic diagnostics as well as on prenatal and fertility-related genetic counseling. A unique feature is that research meets practice: numerous patient reports complement the clinical aspects and depict the experiences of families living with a family member with an sSMC.

Details

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

04.11.2011

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

220

Maße (L/B/H)

24,1/16/1,8 cm

Beschreibung

Details

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

04.11.2011

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

220

Maße (L/B/H)

24,1/16/1,8 cm

Gewicht

530 g

Auflage

2012

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-642-20765-5

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