MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt Analyse der Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort bei autosomal rezessiver MCPH1-Defizienz
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- Deutsch ausgewählt
53,90 €
inkl. gesetzl. MwSt.,
Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
18.07.2011
Verlag
Südwestdeutscher Verlag für HochschulschriftenSeitenzahl
88
Maße (L/B/H)
22/15/0,6 cm
Gewicht
149 g
Auflage
1. Auflage
Sprache
Deutsch
ISBN
978-3-8381-2550-3
Die primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronaleEntwicklungsstörung, die klinisch durch eineerhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und einemilde mentale Retardierung charakterisiert ist.Mutationen im MCPH1-Gen führen zu einem starkerhöhten Anteil Prophase-ähnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzögerte Dekondensation zurückzuführen ist. Außerdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression der Zellzyklusproteine BRCA1 und CHK1 in MCPH1-Patientenzellen. Außerdem konnte in diesen Zellen ein intakter G2/M-checkpoint nachgewiesen werden. Weiterhin liefern die Ergebnisse Hinweise auf einen funktionierenden Intra-S-Phase-checkpoint. Somit kann ein schwer wiegender DNA-Schadens-Kontrollpunktverlust in MCPH1-Patientenzellen ausgeschlossen werden und es muss nicht von einem erheblich erhöhten Risiko der Patienten für die Entwicklung maligner Erkrankungen ausgegangen werden.
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