Genmutationen im Zusammenhang mit dem Sotos- und Kabuki-Syndrom Untersuchung der Mutationen in den Genen NS1 und MLL2
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- Deutsch ausgewählt
28,90 €
inkl. gesetzl. MwSt.,
Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
26.07.2025
Verlag
Verlag Unser WissenSeitenzahl
56
Maße (L/B/H)
22/15/0,4 cm
Gewicht
102 g
Auflage
1. Auflage
Sprache
Deutsch
ISBN
978-620-0-75572-8
Das Sotos-Syndrom ist eine Anomalie, die auch als zerebraler Gigantismus bekannt ist und sich durch drei Hauptmerkmale auszeichnet, die die Erkennung der Erkrankung erleichtern: charakteristisches Gesicht, übermäßiges Wachstum und Lernschwierigkeiten. Es handelt sich um ein Syndrom mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster, diversifiziertem Phänotyp und als Hauptursache einer Haploinsuffizienz des NSD1-Gens, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 5 befindet. Das Kabuki-Syndrom hingegen manifestiert sich durch das Niikawa-Pentad (dysmorphes Gesicht, Skelettanomalien, dermatoglyphische Veränderungen, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, postnatale Wachstumsverzögerung). Die klinische Diagnose hat eine Reihe von körperlichen Merkmalen bei Patienten mit KS in Verbindung gebracht, aber was man sich von diesem Syndrom erhofft, ist ein Konsens über den Zusammenhang zwischen der molekularen Diagnose und den Mutationen im MLL2-Gen (KMT2D).
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