Das Angelman-Syndrom. Erscheinungsbild und Entwicklungsstufen einer neurogenetischen Krankheit

Akademische Arbeit aus dem Jahr 2001 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik, Sonderpädagogik, Note: 1,7, Humboldt-Universität zu Berlin (Institut für Rehabilitationswissenschaften), Sprache: Deutsch, Abstract: 1965 stellte der englische Pädiater Harry Angelman (1915-1996) in einem Artikel mit dem Titel "Puppet Children" zwei Mädchen und einen Jungen vor, deren Charakteristika ihm so ähnlich erschienen, dass er ein gemeinsames Krankheitsbild vermutete. Angelman hatte bei allen drei Kindern morphologisch und motorisch ähnliche Auffälligkeiten sowie Krampfanfälle beobachtet. Seine Assoziation zu Marionetten resultierte aus den steifen ruckartigen Bewegungen und dem häufigen Lachen der Kinder. Der daraus abgeleitete Begriff "Happy-Puppet-Syndrom" wurde später zu Gunsten von "Angelman-Syndrom" aufgegeben, um einerseits den Erstbeschreiber zu würdigen und andererseits Diskriminierungen zu vermeiden.
Heute wird das Angelman-Syndrom als neurogenetische Erkrankung beschrieben, die mit Verzögerungen der geistigen Entwicklung und einem Anfallsleiden einhergeht und sich phänotypisch sowie durch charakteristisches Verhalten bemerkbar macht. In der Mehrzahl der Fälle sind genotypische Veränderungen nachweisbar.
Nach anfänglichem Interesse wurde lange Zeit nur sporadisch über das von Angelman beschriebene Syndrom berichtet. Viele Ärzte bezweifelten sogar die These, dass ein solches Krankheitsbild überhaupt existiere. Dies änderte sich schlagartig, als sich 1987 erste Hinweise auf einen genetischen Hintergrund ergaben. Im Interesse der medizinischen Forschung stehen heute vor allem die Ätiologie des Angelman-Syndroms, die Verbesserung der genetischen Diagnostik, die Korrelation von Genotyp und Phänotyp und nicht zuletzt die Gesundheitsfürsorge, besonders bezüglich möglicher Anfälle. Der pädagogische Fokus richtet sich vor allem auf Kommunikationsförderung von Kindern und Jugendlichen mit AS.